El cribado de suero materno se utiliza para identificar los embarazos que pueden tener un mayor riesgo de padecer ciertos defectos congénitos, como la trisomía 21 (síndrome de Down), los defectos del tubo neural (DTN) y la trisomía 18. Existen varias opciones para el cribado del suero materno, que incluyen: el primer trimestre, el segundo trimestre y el cribado secuencial. El cribado secuencial es un tipo de cribado intertrimestral que tiene una mejor tasa de detección en comparación con el cribado del primer o segundo trimestre. El cribado secuencial combina marcadores bioquímicos y ecográficos (translucencia nucal: TN) medidos en ambos trimestres del embarazo.
El cribado materno secuencial, parte 1, suero implica una ecografía y una extracción de sangre. La medición de la ecografía, denominada medición de la TN, es difícil de realizar con precisión. Por lo tanto, los datos de la TN sólo se aceptan de ecografistas certificados en la materia. Junto con la medición de la TN, se recoge una muestra de suero materno para medir la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A). Los resultados de la medición ecográfica y de los análisis de sangre, junto con la edad materna y la información demográfica, se utilizan para calcular las estimaciones de riesgo de síndrome de Down y de trisomía 18.
Si el resultado de la parte 1 indica un riesgo de síndrome de Down superior al punto de corte del cribado, éste se completa y se emite un informe. En ese caso, se suele ofrecer al paciente asesoramiento y pruebas de diagnóstico. Cuando se completa el cribado de la parte 1, no se proporciona el riesgo de DTN. Para una evaluación independiente del riesgo de DTN, solicite MAFP1 / Alfa-Fetoproteína (AFP), Pantalla de Marcador Único, Materna, Suero.
Si el riesgo del primer trimestre está por debajo del límite establecido, se recoge una muestra de suero adicional en el segundo trimestre para SEQB / Pantalla Materna Secuencial, Parte 2, Suero. La muestra de sangre se analiza para la AFP, el estriol no conjugado (uE3), la gonadotropina coriónica humana (hCG) y la inhibina A. La información de ambos trimestres se combina y se emite un informe. Si los resultados son positivos, se suele ofrecer a la paciente asesoramiento y pruebas de diagnóstico.
NT:
La medición de la TN, un marcador ecográfico, se obtiene midiendo el espacio lleno de líquido dentro de la región nucal (parte posterior del cuello) del feto. Mientras que las mediciones de la TN fetal obtenidas por ultrasonografía aumentan en los embarazos normales a medida que avanza la edad gestacional, los fetos con síndrome de Down y trisomía 18 tienen mediciones de la TN más grandes que los fetos normales emparejados con la edad gestacional. Por lo tanto, el aumento de las mediciones de la TN fetal puede servir como indicador de un mayor riesgo de síndrome de Down y trisomía 18.
PAPP-A:
PAPP-A es una proteína de 187 kDA compuesta por 4 subunidades: 2 subunidades de PAPP-A y 2 subunidades de proproteína básica mayor (proMBP). La PAPP-A es una metaloproteinasa que escinde la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina-4 (IGFBP-4), reduciendo drásticamente la afinidad de la IGFBP-4 por el IGF1 y el IGF2, regulando así la disponibilidad de estos factores de crecimiento a nivel tisular. La PAPP-A se expresa en gran medida en los trofoblastos del primer trimestre, participando en la regulación del crecimiento fetal. Los niveles en el suero materno aumentan a lo largo del embarazo. Los niveles bajos de PAPP-A antes de la decimocuarta semana de gestación se asocian a un mayor riesgo de síndrome de Down y trisomía 18.