El síndrome de hipoventilación central congénita (SICC) es una afección genética que suele aparecer al nacer y en la que el cerebro no controla adecuadamente la respiración para mantener niveles saludables de oxígeno y dióxido de carbono. Esta hipoventilación -una disminución de la frecuencia y/o la profundidad de la respiración- hace que los valores de oxígeno del niño disminuyan y los de dióxido de carbono aumenten.
Esto ocurre durante el sueño en todos los casos de CCHS y, en muchos casos, también durante la vigilia. Suele ser necesaria la ventilación mecánica con un respirador, aunque en algunos casos puede ser útil la estimulación del diafragma.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de hipoventilación central congénita?
Aunque el SHCC es congénito, los síntomas pueden no ser evidentes al nacer, especialmente si los síntomas son leves. En consecuencia, se está encontrando un pequeño número de casos en la infancia, la niñez e incluso la edad adulta.
Un individuo con CCHS también tiene un sistema nervioso autónomo mal regulado, un sistema en el cuerpo que regula no sólo la respiración sino también el ritmo cardíaco, la sudoración, la regulación de la temperatura, el tamaño de las pupilas y más. El problema también puede ralentizar la motilidad del esófago y del intestino delgado y grueso, de modo que los alimentos se desplazan con demasiada lentitud por el esófago hasta el estómago y también por el intestino, lo que a veces puede provocar un estreñimiento grave.
Los pacientes con CCHS y la mutación de expansión de repetición de polialanina más prevalente tienen facies características inmediatamente identificables a partir de fotografías. Algunos pacientes con CCHS tienen un tumor de origen en la cresta neural: neuroblastomas en muchos de los niños con una mutación de expansión de repetición de polialanina y ganglioneuroma o ganglioneuroblastoma en un subconjunto muy pequeño de niños con las mutaciones de expansión de repetición de polialanina más largas.
En algunos casos de CCHS, a los niños les faltan células ganglionares en el intestino, lo que da lugar a una razón anatómica para la lentitud de la motilidad intestinal – una condición conocida como enfermedad de Hirschsprung (megacolon). La frecuencia cardíaca también puede ser anormalmente lenta. Cuando la frecuencia cardíaca indica pausas de tres segundos o más, los niños con CCHS necesitan un marcapasos cardíaco.
Aunque el CCHS se ha identificado en niños de todas las razas, la mayoría de los casos notificados son caucásicos. Ambos sexos parecen estar igualmente afectados.