En el 90% de los casos, las anomalías de la piel se observan al nacer o poco después del nacimiento, y pueden acentuarse en las primeras semanas. La CMTC se manifiesta con una red vascular reticulada localizada o generalizada, frecuentemente asimétrica, de color azul-violeta en la piel. Los cambios en la piel pueden variar desde finas anomalías capilares difusas sin atrofia hasta bandas reticuladas púrpura más grandes atróficas o ulceradas. Las lesiones cutáneas se producen con mayor frecuencia en las piernas, con menor frecuencia en los brazos y el tronco, y rara vez afectan a la cara y el cuero cabelludo. Más del 50% de los pacientes con CMTC presentan anomalías cutáneas y/o extracutáneas asociadas (denominadas síndrome de macrocefalia-CMTC; véase este término), con mayor frecuencia asimetría corporal (hipotrofia o hipertrofia de una extremidad afectada) y lesiones vasculares (malformaciones capilares). Otras anomalías asociadas incluyen anormalidades neurológicas (retraso psicomotor, convulsiones e hipotonía), anomalías oculares (desprendimiento de retina y glaucoma congénito; véase este término), sindactilia y macrocefalia. La CMTC también puede estar asociada al síndrome de Adams-Oliver (véase este término).

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.