Distrofia muscular de Duchenne: La forma más conocida de distrofia muscular, debida a la mutación de un gen del cromosoma X que impide la producción de distrofina, una proteína normal del músculo. La DMD afecta a los niños y, muy raramente, a las niñas. La DMD suele aparecer entre los dos años de edad, con debilidad en la pelvis y las extremidades superiores, lo que se traduce en torpeza, caídas frecuentes, una marcha inusual y debilidad general. Algunos pacientes presentan también un leve retraso mental. A medida que la DMD progresa, puede ser necesaria una silla de ruedas. La mayoría de los pacientes con DMD mueren a los veinte años debido a problemas respiratorios y cardíacos de origen muscular. La DMD no tiene cura. El tratamiento actual está dirigido a los síntomas, como la ayuda a la movilidad, la prevención de la escoliosis y la terapia pulmonar (baño respiratorio). El reemplazo del gen con minigenes de distrofina está siendo investigado pero ninguna cura parece a la vuelta de la esquina.
El gen DMD: Las distrofias musculares asociadas con defectos en la distrofina varían grandemente de la distrofia muscular Duchenne muy severa (DMD) a la distrofia muscular Becker mucho más leve (BMD). La DMD y la DMB son el resultado de diferentes mutaciones en el gigantesco gen que codifica la distrofina. El gen de la DMD contiene 79 exones que abarcan al menos 2.300 kb. Las deleciones causan deficiencias en 1 o más de estos, lo que puede explicar por qué el retraso mental y la cardiomiopatía a veces acompañan a la DMD, ya que hay claras diferencias en la presentación clínica dependiendo de lo que las deleciones eliminan del gen de la distrofina. El gen de la DMD codifica un producto proteico de 3,685 aminoácidos. Desde su secuencia de aminoácidos, la distrofina es similar a la espectrina y otras proteínas del citoesqueleto. Es más bien como una viga I con dominios globulares en cada extremo, unidos por un segmento similar a una varilla en el medio.
Historia: La enfermedad lleva el nombre del pionero neurólogo francés del siglo XIX Guillaume Benjamin Amand Duchenne. Tras licenciarse en medicina, ejerció en provincias pero regresó a París en 1842 para dedicarse a la investigación médica, donde se dio a conocer con el nombre de Duchenne de Boulogne para evitar la confusión con edouard Adolphe Duchesne, un médico de sociedad de moda. Duchenne era un investigador clínico diligente, meticuloso en el registro del historial del paciente. Seguía a sus pacientes de hospital en hospital para completar sus estudios. De este modo, desarrolló un recurso excepcionalmente rico de material de investigación clínica, muy superior al disponible para un solo médico u hospital. Duchenne describió a un niño con la forma de distrofia muscular que ahora lleva su nombre en la edición de 1861 de su libro «Paraplegie hypertrophique de l’enfance de cause cerebrale». Aficionado a la fotografía, retrató a su paciente un año después en su «Album de photographies pathologiques». En 1868 dio cuenta de 13 niños afectados bajo la denominación «paralysie musculaire pseudohypertrophique». El término «pseudohipertrófica» se impuso a esta forma de distrofia muscular. Duchenne fue el primero en hacer una biopsia para obtener tejido de un paciente vivo para su examen microscópico. Esto suscitó una gran controversia en la prensa no especializada sobre la moralidad de examinar tejidos vivos. Duchenne utilizó su aguja de biopsia en niños con DMD y concluyó correctamente que la enfermedad era del músculo.
Pregunta
El término abreviado TDAH denota la condición comúnmente conocida como: Ver respuesta