El síndrome TAR puede afectar potencialmente a múltiples sistemas del cuerpo, pero se asocia especialmente a anomalías sanguíneas (hematológicas) y óseas (esqueléticas). Los dos hallazgos principales son la trombocitopenia y la aplasia radial. También se producen diversos síntomas adicionales. Los síntomas específicos varían de un paciente a otro. Los individuos afectados no presentarán todos los síntomas enumerados a continuación. Algunos síntomas mejoran con el tiempo y pueden causar pocos o ningún problema en la edad adulta. La mayoría de los individuos afectados tienen una inteligencia normal, son capaces de vivir de forma independiente y muchos se han casado y han tenido sus propios hijos.

Aproximadamente el 90 por ciento de los individuos afectados desarrollan síntomas relacionados con niveles bajos de las plaquetas en la sangre durante el primer año de vida. Las plaquetas son células sanguíneas especializadas que se agrupan para formar coágulos y detener las hemorragias. En el síndrome TAR, ciertas células especializadas de la médula ósea, conocidas como megacariocitos, son defectuosas o están mal desarrolladas (hipoplásicas). Los megacariocitos normalmente se convierten en plaquetas. La maduración normal de los megacariocitos en plaquetas no se produce en los individuos con síndrome TAR, lo que provoca los bajos niveles de plaquetas, que pueden denominarse (trombocitopenia hipomegacariocítica). Se desconoce la razón exacta por la que los megacariocitos no se convierten en plaquetas.

En los individuos con síndrome TAR, el nivel de plaquetas en la sangre sube y baja. Los episodios de trombocitopenia son más frecuentes durante los dos primeros años de vida. Los episodios pueden estar precedidos o desencadenados por ciertas infecciones, como las enfermedades víricas (especialmente las digestivas), la cirugía, el estrés u otros factores, como la intolerancia a la leche de vaca (véase más adelante).

Los niveles bajos de plaquetas pueden dar lugar a episodios graves de sangrado (hemorragia). Los síntomas específicos de la trombocitopenia incluyen hemorragias nasales frecuentes o hemorragias gastrointestinales, que pueden dar lugar a vómitos de sangre (hematemesis) o heces con sangre. Además, los individuos afectados pueden desarrollar sangrados (hemorragias) dentro de las capas de la piel (dérmicas) o de las capas situadas por debajo de las membranas mucosas (submucosas), lo que da lugar a la aparición de hematomas con facilidad (equimosis) y/o a la aparición de manchas del tamaño de un alfiler, de color púrpura o rojizo, en la piel (petequias). En los pacientes gravemente afectados, los episodios de hemorragia, especialmente en el cerebro (hemorragia intracraneal), pueden dar lugar a complicaciones potencialmente mortales durante la infancia. Además, se ha informado de discapacidad intelectual en algunos individuos con antecedentes de hemorragia intracraneal. Por lo demás, la inteligencia de los individuos con síndrome TAR no suele verse afectada.

Como se ha mencionado anteriormente, la trombocitopenia suele ser más grave durante el primer año de vida. En la edad adulta, los niveles de plaquetas pueden mejorar hasta alcanzar rangos casi normales. Por lo tanto, los adultos pueden tener pocos síntomas asociados; sin embargo, las mujeres afectadas pueden tener períodos menstruales inusualmente abundantes o prolongados (menorragia).

Además de las plaquetas, también pueden verse afectadas las otras dos líneas principales de células sanguíneas (glóbulos rojos y blancos). Los glóbulos rojos suministran oxígeno al organismo y los glóbulos blancos ayudan a combatir las infecciones. Pueden producirse niveles bajos de glóbulos rojos circulantes (anemia). La anemia se asocia con fatiga, piel pálida y debilidad. Algunos niños afectados pueden tener una cantidad excesiva de glóbulos blancos denominada «reacción leucemoide». Esto ocurre en bebés con niveles de plaquetas extremadamente bajos. También puede haber un agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia). En algunos pacientes, también puede producirse un aumento de los niveles de un tipo específico de glóbulos blancos llamado eosinófilo (eosinofilia). Se desconoce la causa de la eosinofilia. A menudo se asocia con la alergia o el asma y puede ocurrir en niños con síndrome TAR que tienen intolerancia a la leche de vaca.

En individuos con síndrome TAR se produce una variedad de anormalidades esqueléticas. El hallazgo característico es la ausencia (aplasia) de uno de los huesos del antebrazo (radio). Los radios de ambos brazos están afectados (bilateral). El radio es un hueso largo y delgado que se extiende desde el codo hasta el lado del pulgar de la muñeca. Los pulgares están presentes en los individuos con síndrome TAR, un hallazgo que lo distingue de otros trastornos que afectan a los radios. Las manos, los dedos y los pulgares casi siempre no están afectados, aunque los dedos pueden ser anormalmente cortos.

También pueden producirse anomalías esqueléticas adicionales, como el subdesarrollo o la ausencia del otro hueso del antebrazo, el cúbito. A veces, el hueso largo de la parte superior del brazo (húmero), que se extiende desde el hombro hasta el codo, puede estar subdesarrollado. En algunos casos, la cintura escapular también puede estar subdesarrollada y los individuos afectados pueden tener una fuerza reducida en la parte superior del cuerpo. En casos graves, pueden faltar los brazos y las manos pueden estar unidas al tronco por un hueso pequeño de forma irregular (focomelia).

En algunos pacientes, los miembros inferiores pueden estar afectados. La gravedad puede variar desde cambios apenas perceptibles hasta malformaciones significativas. Los individuos afectados pueden presentar anomalías en las rodillas, incluyendo una rótula suelta que no se desliza correctamente dentro de su ranura (subluxación rotuliana) y que puede salirse completamente de la cavidad (dislocación), ausencia de la rótula o, en raras ocasiones, los huesos de las rodillas pueden estar fusionados. También puede producirse una dislocación de la cadera, en la que la cabeza del hueso largo de la parte superior de la pierna (fémur) no encaja correctamente en su encaje en la cadera. A menudo se producen otras anomalías de las extremidades inferiores, como la rotación inadecuada hacia dentro de los huesos largos de las piernas (torsión femoral y tibial), el arqueamiento de las piernas y las anomalías que afectan a los pies y los dedos. Las anomalías de las extremidades inferiores pueden afectar a la capacidad de caminar (movilidad). La mayoría de los individuos con afectación grave de las extremidades superiores tienen más probabilidades de presentar anomalías en las extremidades inferiores.

Además, se ha notificado con frecuencia la intolerancia o alergia a la leche de vaca en asociación con el síndrome TAR. En estos niños, la introducción de la leche de vaca en la dieta puede precipitar episodios trombocitopénicos, eosinofílicos y/o «leucemoides» (véase más arriba). La intolerancia a la leche de vaca también puede provocar diversos síntomas gastrointestinales, como náuseas, vómitos, diarrea y falta de aumento de peso y de crecimiento al ritmo esperado (retraso en el desarrollo).

Aproximadamente un tercio de los bebés afectados también presentan malformaciones estructurales del corazón (defectos cardíacos congénitos). Estos defectos cardíacos pueden incluir una abertura anormal en el tabique fibroso (septum) que divide las cámaras superiores del corazón (defecto septal auricular) o una malformación conocida como tetralogía de Fallot. Esta última describe una combinación de defectos cardíacos, como el estrechamiento anormal (estenosis) de la abertura entre la arteria pulmonar (que lleva la sangre a los pulmones) y la cámara inferior derecha (ventrículo) del corazón, una abertura anormal en el tabique entre las cámaras inferiores del corazón (defecto septal ventricular); el desplazamiento de la arteria principal que transporta la sangre rica en oxígeno a la mayor parte del cuerpo (es decir, aorta); y agrandamiento del ventrículo derecho (hipertrofia).

Algunos individuos con síndrome TAR pueden presentar baja estatura. Se ha informado de una variedad de anomalías físicas adicionales asociadas al síndrome TAR, incluyendo una mandíbula anormalmente pequeña (micrognatia), cierre incompleto del paladar (paladar hendido), una o más manchas de piel de color rosa o rojo oscuro de forma irregular (hemangiomas) en la cara causadas por densas acumulaciones de pequeños vasos sanguíneos (capilares), o anomalías menores que afectan a la columna vertebral y las costillas. También puede haber defectos renales, como una malformación en la que los dos riñones están anormalmente unidos en la base (riñón en herradura), así como un subdesarrollo (hipoplasia) y una función incorrecta de los riñones. Algunos de estos hallazgos sólo se han registrado en unos pocos pacientes y los investigadores no saben si se trata de ocurrencias coincidentes o si los individuos con síndrome TAR tienen un mayor riesgo de desarrollar estas manifestaciones.

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