Asociación del Síndrome de Down

Enfermedad de Alzheimer

Los padres y cuidadores a menudo se ponen en contacto porque han oído que todas las personas con síndrome de Down desarrollarán la enfermedad de Alzheimer. Es importante ser consciente de la relación entre esta enfermedad concreta y las personas con síndrome de Down, pero desde luego no es inevitable que todas las personas con síndrome de Down la desarrollen. Hay una serie de problemas de salud física y mental que, por separado o en combinación, pueden dar lugar a síntomas similares a los de la enfermedad de Alzheimer. Por lo tanto, es muy importante hablar de sus preocupaciones con el médico de cabecera de la persona y asegurarse de que se descartan otras causas de cambios en el comportamiento y la capacidad antes de considerar el Alzheimer como una posibilidad. Aunque hemos oído hablar de un número muy reducido de casos en los que las personas con síndrome de Down han desarrollado Alzheimer en una etapa muy temprana de su vida, si observa cambios en una persona antes de los 40 años, lo más probable es que lo que vea no sea consecuencia del Alzheimer. Si le preocupa la persona a la que cuida, el primer paso es hablar con su médico de cabecera.

¿Qué es la enfermedad de Alzheimer?

La enfermedad de Alzheimer es un tipo de demencia que destruye gradualmente las células cerebrales, afectando a la memoria de la persona y a su capacidad para aprender, hacer juicios, comunicarse y llevar a cabo actividades básicas de la vida diaria. La enfermedad de Alzheimer se caracteriza por un declive gradual que generalmente progresa a través de tres etapas: enfermedad temprana, media y tardía.

¿Cuál es la diferencia entre la demencia y la enfermedad de Alzheimer?

La demencia no es una enfermedad en sí misma. La demencia es un término general que abarca más de 100 afecciones diferentes asociadas a un deterioro cognitivo. Una de estas afecciones es la enfermedad de Alzheimer.

¿Cuál es la relación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer?

El síndrome de Down se produce cuando un individuo tiene una tercera copia total o parcial del cromosoma 21. El cromosoma 21 desempeña un papel clave en la relación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer, ya que es portador de un gen que produce una de las proteínas clave (el gen APP – proteína precursora de amiloide) que interviene en los cambios del cerebro causados por el Alzheimer. Además, los científicos han localizado en el cromosoma 21 varios genes que intervienen en el proceso de envejecimiento y que contribuyen a aumentar el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Es esta propiedad única del cromosoma 21 la que hace que la enfermedad sea una preocupación más aguda para las personas con síndrome de Down que para aquellas con otras formas de discapacidad de aprendizaje.

¿Es inevitable la enfermedad de Alzheimer para las personas con síndrome de Down?

La enfermedad de Alzheimer no es inevitable en las personas con síndrome de Down. Aunque todas las personas con síndrome de Down están en riesgo, muchos adultos con síndrome de Down no manifestarán los cambios de la enfermedad de Alzheimer en su vida. Aunque el riesgo aumenta con cada década de vida, en ningún momento se acerca al 100%. Por eso es especialmente importante ser cuidadoso y reflexivo a la hora de asignar este diagnóstico antes de buscar todas las demás causas posibles de por qué se producen los cambios con el envejecimiento. Se calcula que la enfermedad de Alzheimer afecta a cerca del 30% de las personas con síndrome de Down a los 50 años. A los 60 años, esta cifra se aproxima al 50%.

¿Pueden otras afecciones parecerse a la enfermedad de Alzheimer?

Siempre es importante descartar primero otras razones del declive de una persona antes de considerar la enfermedad de Alzheimer como una posibilidad. Esto se denomina a veces «diagnóstico diferencial». Si observa una disminución de las capacidades y/o una pérdida de habilidades, un deterioro de la personalidad o del comportamiento o una mala memoria y/o confusión, debe tener en cuenta lo siguiente:

• Cambios en las deficiencias sensoriales (dificultades auditivas y visuales) que inhiben el compromiso social / conducen a la pérdida de habilidades;
• Trastorno de la tiroides (tratable)
• Cambios en la vida, por ejemplo, reacción a un duelo, cambios en el servicio de día de una persona / personal / apoyo, jubilación.
• Depresión (tratable, con las intervenciones adecuadas)
• Menopausia
• Efectos secundarios de la medicación/interacciones de los fármacos
• Infección urinaria (si aparece repentinamente la confusión)
• Dormir mal
• Deficiencia de vitamina B12

Ya que son tratables, es de vital importancia tener una evaluación médica completa en una etapa temprana para descartarlas.

¿Cuáles son los síntomas que pueden indicar la enfermedad de Alzheimer?

Síntomas que pueden indicar el inicio de la enfermedad de Alzheimer:

• Pérdida de interés por las actividades
• Pérdida de memoria a cortoplazo
• Pérdida de comunicación espontánea
• Pérdida de amenidad y sociabilidad
• Pérdida de habilidades domésticas
• Aumento de la deambulación
• Pérdida del sentido vial

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• Problemas en lugares desconocidos
• Ataques epilépticos
• Pérdida de comprensión
• Confusión/Desorientación

¿Es difícil diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en alguien con síndrome de Down?

El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer puede hacerse con un alto grado de certeza en situaciones en las que se dispone de información buena y fiable sobre cómo ha cambiado la persona y cómo es ahora. La enfermedad de Alzheimer afecta a las capacidades cognitivas de una persona y a su capacidad para comprender tareas o comunicarse. Mientras que el declive de la memoria o la lenta pérdida de capacidades específicas puede ser fácilmente aparente en quienes no tienen una discapacidad preexistente, puede ser menos perceptible en las personas con síndrome de Down. Esto se debe a dos razones principales. En primer lugar, a menos que alguien conozca a esa persona desde hace tiempo y haya observado los cambios, la incapacidad para hacer algo se atribuye con demasiada facilidad a su discapacidad de aprendizaje. La pregunta crucial, en el caso de una persona mayor con síndrome de Down, es si ha sido capaz de hacerlo en el pasado y ahora no puede. Si es así, ¿por qué se ha producido este cambio? Puede ser más difícil hacer un seguimiento de los cambios a largo plazo en una persona con síndrome de Down que vive en una residencia, debido a los cambios de personal, los cambios de residencia y la falta de registros a largo plazo sobre las habilidades de los individuos. En segundo lugar, la pérdida de capacidad puede pasar desapercibida si la persona lleva una vida en la que, por ejemplo, no se espera que participe en actividades domésticas o que realice tareas que requieran buena memoria. El hecho de que la memoria de alguien pueda haberse deteriorado pasaría, en estas circunstancias, desapercibido.

¿Qué es una evaluación de referencia?

Se sospecha de la enfermedad de Alzheimer cuando se observa un cambio o una serie de cambios en un individuo en comparación con su nivel de funcionamiento anterior. Por lo tanto, para observar el cambio de forma eficaz, hay que estar informado sobre lo que el individuo era capaz de hacer en su mejor momento. Esto podría considerarse la «línea de base» del individuo. La principal importancia de tener una buena descripción y comprensión de la línea de base de un individuo es que puede utilizarse como base de comparación si se observan cambios a medida que el individuo envejece. Es muy útil registrar la información de referencia a lo largo de la edad adulta, anotando las habilidades básicas de autocuidado, los logros personales, los hitos académicos y laborales, los talentos, las habilidades y las aficiones. También puede pedir al equipo de discapacidades de aprendizaje de su comunidad que organice una evaluación básica formal.

Temas específicos del síndrome de Down

La enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down puede presentarse de forma atípica con cambios en el comportamiento y/o la personalidad que pueden preceder al cuadro clínico completo de la demencia durante algunos años. A menudo, son pequeños cambios en la rutina y en las actividades habituales de la vida diaria de la persona los que indican el posible inicio de la enfermedad de Alzheimer. La enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down puede estar asociada a la aparición de convulsiones por primera vez en la vida de esa persona.

El curso medio y posterior de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down es de características similares a las que experimentan las personas en una fase similar de la enfermedad pero sin problemas de aprendizaje preexistentes.

Se ha informado de que el curso temporal de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down es más rápido que en la población general. No se sabe con certeza si esto es así o no, ya que puede ser una manifestación de las dificultades y el retraso en la realización de un diagnóstico temprano. Cuando se hace el diagnóstico, la demencia puede estar ya avanzada.

Sospecho que mi familiar puede tener la enfermedad de Alzheimer, ¿a quién puedo pedir ayuda?

El primer punto de contacto debería ser su médico de cabecera o el Equipo Comunitario para Personas con Discapacidades de Aprendizaje. El diagnóstico puede llevar tiempo. No es posible hacer un diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer a partir de una sola evaluación. El diagnóstico sólo puede hacerse después de una cuidadosa consideración de una serie de factores, incluyendo una historia detallada, el rendimiento en las evaluaciones durante un período de tiempo y la exclusión de todas las demás razones posibles para el cambio.

¿Existen servicios específicos para las personas con síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer?

La principal fuente de información local y apoyo para las familias será el Equipo Comunitario multidisciplinario para personas con discapacidades de aprendizaje. Existen algunos centros locales de experiencia como el Grupo de Discapacidades de Aprendizaje y Demencia de Mersey Care. Hay un número relativamente pequeño, pero creciente, de residencias que prestan servicios a personas con dificultades de aprendizaje y enfermedad de Alzheimer en fase inicial. Se pueden encontrar utilizando el mecanismo de búsqueda en el sitio web de la Comisión de Calidad de la Atención.

¿Dónde deberían vivir las personas con síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer?

Opción preferida: «Permanecer en casa», donde la persona puede permanecer en el lugar donde vive actualmente con los apoyos adecuados adaptados y proporcionados. Esto significa que la persona se queda con lo que le es familiar en su memoria a largo plazo.

Opción de compromiso: ‘Trasladarse a una provisión más especializada en discapacidades de aprendizaje’ donde la persona ha tenido que mudarse de su hogar actual, pero se traslada a una provisión apoyada por los servicios de discapacidades de aprendizaje.

Opción menos preferida: «Derivación fuera de los servicios para personas con problemas de aprendizaje», en la que la persona será trasladada a servicios para personas mayores, ya sean residenciales o de enfermería.

Al quedarse donde está, la persona permanecerá con personas familiares (familia, compañeros y cuidadores conocidos) y en un entorno que conoce. Aunque sus necesidades cambiarán a medida que la demencia progrese, se debe hacer todo lo posible para mantener su vida en el hogar. Esto puede requerir cambios y adaptaciones en el entorno para apoyar a la persona, un aumento de los niveles de personal y una cuidadosa reflexión sobre los apoyos necesarios.

Dónde obtener apoyo después de que su familiar haya recibido un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer

A medida que cambien las necesidades de la persona a la que cuida y aumente el nivel de cuidados que requiere, será importante que los Servicios Sociales revisen cualquier Evaluación de Necesidades existente, o si nunca han sido evaluados, solicitar a los Servicios Sociales una Evaluación de Necesidades de sus necesidades. Los Servicios Sociales trabajarán entonces en estrecha colaboración con los servicios de salud y otras organizaciones cuando sea necesario para garantizar que se preste el nivel adecuado de atención. También puede solicitar una Evaluación de Cuidadores para analizar sus propias necesidades.

Formación sobre Envejecimiento y Demencia

La DSA puede proporcionar a los centros/servicios formación a medida sobre el apoyo a las personas con síndrome de Down y demencia. Para más información sobre nuestra formación en envejecimiento y demencia, haga clic aquí

Investigación

El Grupo de Investigación sobre Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo de Cambridge está llevando a cabo un estudio en colaboración con la Asociación del Síndrome de Down (DSA) y el Centro de Imágenes Cerebrales Wolfson (WIBC) de Cambridge, para investigar el riesgo de demencia en personas con síndrome de Down (SD).

Lea más sobre el proyecto de investigación aquí o vea este corto:

Publicaciones

DSA

Libro de trabajo sobre el síndrome de Down y la demencia | DSA | Llame a la DSA para pedir un ejemplar.

Enfermedad de Alzheimer | Serie de Salud de la DSA

Envejecimiento y sus consecuencias | Serie de Salud de la DSA

Otras organizaciones

Demencia y personas con problemas de aprendizaje: Guidance on the assessment, diagnosis, treatment and support of people with learning disabilities who develop dementia (Royal College of Psychiatrists)

Ficha informativa de fácil lectura: ¿Qué es la demencia? (Alzheimer’s Society)

Supporting Derek – A practice development guide to support staff working with people who have a learning difficulty and dementia (Pavilion Publishing)

Support for Carers

Alzheimer’s Society

Dementia UK / Admiral Nursing

Carers UK