La sucesión de estos microalertamientos (al menos tantos como apneas) hace que la persona que los padece se despierte con la sensación de no haber descansado, aún cuando no recuerde haberse despertado como tal por la noche. Suele sentirse dolor de cabeza al despertarse (que mejora al cabo de unas horas), así como sequedad de boca. A lo largo del día se siente cansada y nota somnolencia en situaciones sedentarias. Es característica la existencia de un aumento del riesgo de accidentes de tráfico (hasta siete veces superior al de la población normal) y de accidentes laborales. Suelen aparecer también cambios en el estado de ánimo como son la irritabilidad, la depresión, alteraciones en el rendimiento, o pérdidas de la capacidad de concentración y de memoria.
Cuando la apnea es severa, al margen de los problemas descritos, se produce un aumento del riesgo de enfermedades como la hipertensión arterial (más del 40% de los pacientes con apnea sufren de hipertensión), riesgo incrementado de cardiopatía isquémica (angina de pecho, e incluso infartos) y de accidentes cerebro vasculares. De no seguirse un tratamiento, se puede producir a lo largo de los años un cierto incremento de las cifras de mortalidad.
El riesgo de padecer este cuadro aumenta con la edad, alcanzando un valor máximo entre la quinta y la séptima década de la vida. Los factores predisponentes son los mismos del ronquido y casi todos los que sufren de apnea del sueño tienen sobrepeso más o menos importante. Es, por otro lado, una enfermedad típicamente masculina, con una incidencia en hombres 2,5 veces superior a la de las mujeres, aunque a partir de la menopausia aumenta la incidencia en las mujeres.
La prueba esencial para diagnosticar la apnea del Sueño es un estudio de sueño, siendo la polisomnografía la más precisa y la que más información aporta. Requiere pasar una noche en un centro de sueño y es posible que el hecho de dormir allí afecte a la forma en la que se duerme. Sin embargo, lo esencial no es tanto estudiar cómo se duerme, sino cómo se respira mientras se duerme. Se realiza una medición del flujo respiratorio, del esfuerzo que se hace para respirar, del nivel de oxigenación de la sangre, del funcionamiento del corazón y de la calidad del sueño. Sin esta prueba resulta imposible excluir un cuadro de apnea del Sueño.