Abstract
La amiloidosis hereditaria de transtiretina es una rara enfermedad sistémica progresiva. Describimos a un hombre de 46 años físicamente activo que presentó disnea de esfuerzo. Un ecocardiograma mostró un aumento del grosor de la pared del ventrículo izquierdo y disfunción diastólica, pero una función sistólica normal. El voltaje del QRS en el ECG era normal. La paciente fue diagnosticada de miocardiopatía hipertrófica, y pasaron varios años hasta que se estableció el diagnóstico preciso de amiloidosis hereditaria de transtiretina causada por la rara mutación ATTR Phe33Leu, descrita anteriormente sólo en cinco informes de casos. Las investigaciones posteriores revelaron una neuropatía y una nefropatía, y la paciente desarrolló una grave insuficiencia cardíaca. La paciente está siendo tratada con tafamidis, ha sido sometida a un trasplante de corazón y actualmente está previsto un trasplante de hígado. Es probable que la amiloidosis hereditaria por transtiretina esté infradiagnosticada, especialmente en los pacientes que presentan una miocardiopatía. Una discrepancia entre la masa ventricular izquierda indicada por el ecocardiograma y la del ECG es un importante indicador de amiloidosis, al igual que la afectación de múltiples órganos.